基因解碼導讀
基因定位技術(shù)是基因解碼的核心技術(shù)，基因解碼對基因檢測升級和改進主要反映基因定位的精度、廣度和同一位置基因信息變異的復雜程度的正確展示?；蚨ㄎ患夹g(shù)的區(qū)分是基因解碼超越基因檢測的一個指標之一。。
基因檢測首先需要確定基因的位置
正確更多的基因檢測應當包括62億堿基對，這些基因信息的基礎(chǔ)不僅數(shù)量大，而且會隨著時間的變化而發(fā)生三維改變。基因檢測GPS定位技術(shù)便應運而生。首先定位技術(shù)是基因信起描述的關(guān)鍵。人體的基因信息是A,G,C,T四個堿基組成的。這四個堿基相對于62億的堿基數(shù)量業(yè)說，非常簡單，這說明單是堿基是無法承載人類的生長、發(fā)育、疾病與生命活動的反復的信息量的。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》描述，一個人體內(nèi)的所有細胞的基因序列并不是有效一樣的。人體在生長發(fā)育過程實際上就是人體細胞不斷的分裂與增殖過程。每一次增殖過程，人體的基因序列就會復制一次。在復制的過程中，由于人體DNA序列復制機制的隨機性和不出色性。有的個體，DNA復制過程中的質(zhì)量控制機制甚至會有嚴重的缺陷。于是在不同時期產(chǎn)生的細胞就會攜帶有不同的突變。或者說是具有同樣突變的細胞會散在人體不同的組織器官中。根據(jù)基因解碼技術(shù)體系，人體內(nèi)不同的細胞的所含有的DNA突變就像馬賽克一樣互不相同，且充滿著各種變化，這種不同的基因突變散在于人體各個不同的組織中的現(xiàn)象就叫做基因突變鑲嵌現(xiàn)象（masaicism)。
基因檢測結(jié)果需要標明基因信息的位置
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在任何一次分裂過程中都可以發(fā)生。不可更改的生命體內(nèi)的內(nèi)在機制是在復制的過程會有DNA堿基的匹配錯誤，會有DNA修復機制的犯錯概率?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同人的DNA復制酶有差別、DNA修復酶了會有結(jié)構(gòu)和功能的不同，這些都會影響基因突變發(fā)生的頻率和產(chǎn)生突變的種類。這些都是人的個體無法決定的。另外，在生育過程中，環(huán)境中的X射線、其它射線、微波、電磁波、病毒等都有可能影響突變的發(fā)生。環(huán)境中廣泛存在的病毒顆粒、生活環(huán)境中的壓力誘導體內(nèi)產(chǎn)生的活性氧等也是誘導體內(nèi)突變產(chǎn)生的根源。吸煙、喝酒、和野生動物及未清潔過的寵物也會增加基因分裂過程中突變的發(fā)生，增加基因突變鑲嵌現(xiàn)象的復雜度。
基因檢測結(jié)果缺乏組織特異性，限制了基因檢測的正確性
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在基因解碼技術(shù)體系中解釋了父母都不攜帶有致病基因而孩子會患病的根本原因。也解決了為什么體細胞突變產(chǎn)生的疾病卻遺傳到后代的一系列基因檢測無法解釋的現(xiàn)象。正是由于基因突變的鑲嵌現(xiàn)象使得很多腫瘤的發(fā)生部位和影響器官具有一定的隨意性和偶然性。使得很多疾病的發(fā)生和臨床表征與經(jīng)典的疾病模型不相符合。
基因檢測的選擇性在降低檢測價格的同時，犧牲了基因信息的完整性
在佳學基因做視網(wǎng)膜母細胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤。采用常規(guī)基因檢測技術(shù)，進行一代測序、二代測序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣，李文亮及其妻子的全基因測序也未發(fā)現(xiàn)可以導致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學基因采用基因解碼技術(shù)，分析了基因突變的組織細胞分布地圖，不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育風險，即多多的后代后產(chǎn)生攜帶有RB基因突變的孩子。結(jié)婚生育的過程中需借助健康寶貝基因解碼技術(shù)才能盡力做到生育健康。
基因信息位置描述要求
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
- 明確體細胞突變的遺傳風險；
- 更為正確地揭示腫瘤反復風險；
- 區(qū)分腫瘤轉(zhuǎn)移和腫瘤反復的內(nèi)在原因，讓腫瘤的個性化治療更有針對性。
基因解碼對基因檢測的否定和升級
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