【佳學(xué)基因檢測(cè)】臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀
臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)全流程共識(shí)包括臨床樣本采集與轉(zhuǎn)運(yùn)，樣本接收與保存，實(shí)驗(yàn)室二代測(cè)序檢測(cè)流程中的質(zhì)量控制，遺傳病二代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)中的樣本追蹤，實(shí)驗(yàn)室二代測(cè)序檢測(cè)流程中的質(zhì)量評(píng)價(jià)。佳學(xué)基因全程參與共識(shí)的制定傳播，并在實(shí)踐中豐富和完善這一過程，提供高于共識(shí)的NGS基因檢測(cè)質(zhì)量。NGS有很多時(shí)候采用小寫為ngs基因檢測(cè)，這雖然不規(guī)范，但是也被人們所常用。標(biāo)準(zhǔn)的寫法仍然是采用大寫字母的的寫法。
為什么要發(fā)布臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)全流程共識(shí)？
隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，從高通量、低成本、小型化到自動(dòng)化等，臨床基因檢測(cè)也逐步深入和廣泛，特別是在遺傳病診斷領(lǐng)域，包括罕見病診斷、用藥指導(dǎo)、攜帶者篩查等等。 同時(shí)，行業(yè)仍在早期發(fā)展中，不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)、檢測(cè)方法和平臺(tái)參差不齊，亟需產(chǎn)、學(xué)、研、用各方協(xié)同推動(dòng)形成行業(yè)共識(shí)，建立良好發(fā)展的行業(yè)秩序。佳學(xué)基因認(rèn)為臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)的應(yīng)用首先應(yīng)當(dāng)盡力做到檢測(cè)結(jié)果的一致性、這樣才能使得檢測(cè)結(jié)果可以以評(píng)比、可以互相承認(rèn)，從而使得檢測(cè)一致性的要求落地，讓患者用得放心。醫(yī)生用得明白真正發(fā)揮基因信息在遺傳病診斷中的作用。。
臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)共識(shí)將在哪些方面發(fā)揮重要的作用？
基因信息的應(yīng)用領(lǐng)域，基因檢測(cè)的局限性已經(jīng)被大家詬病良久。臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)共識(shí)的發(fā)布使得業(yè)內(nèi)有了一個(gè)基本的標(biāo)準(zhǔn)。但是由于基因信息的研究和應(yīng)用在不斷的發(fā)展，共識(shí)的發(fā)布只能說明大家對(duì)這一技術(shù)的應(yīng)用有了一個(gè)賊基本的標(biāo)準(zhǔn)。在這一共識(shí)的指導(dǎo)下，第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心可以采用臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)共識(shí)進(jìn)行一床病的致病基因鑒定、罕見病的診斷、罕見病攜帶者的篩查，基因病遺傳病的用藥指導(dǎo)等。共識(shí)的發(fā)布有助于推進(jìn)基因信息在臨床上的正確應(yīng)用。
臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)共識(shí)還有哪些問題需要解決？
基因檢測(cè)是一個(gè)意義廣泛的概念。基因檢測(cè)來自于對(duì)基因序列的獲取，強(qiáng)調(diào)對(duì)基因物質(zhì)獲取的各個(gè)環(huán)節(jié)，這無疑是對(duì)正確獲取基因信息的保障。基因檢測(cè)的質(zhì)量主要由三個(gè)要素來規(guī)范：（1）選取的基因序列的大小和范圍；（2）基因變異序列的比對(duì)；（3）變異序列的生物學(xué)意義的注釋。由于基因檢測(cè)NGS共識(shí)仍然采用的是數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的方式，使得臨床遺傳病的NGS基因檢測(cè)會(huì)面臨大量的意義未明突變，無法對(duì)個(gè)性化、個(gè)體特異性的突變進(jìn)行解讀和分析。臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)結(jié)果在采用共識(shí)路徑無法解釋時(shí)，需采用基因解碼分析方法，突破數(shù)據(jù)庫(kù)極限，從而滿足診斷和治療的個(gè)性化要求。
臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)與臨床遺傳病的基因解碼有什么不同？
首先臨床遺傳病的基因解碼抿棄對(duì)患者致病基因的猜測(cè)，從而采用了獨(dú)立于臨床觀察的基因診斷策略。在臨床遺傳病的基因解碼方法中，臨床診斷和基因解碼平行進(jìn)行，從而可以對(duì)難以診斷的疾病進(jìn)行分析解碼；可以糾正臨床診斷過程中由于疾病表征沒有出現(xiàn)而產(chǎn)生的誤診。同時(shí)，由于基因解碼是獨(dú)立于臨床診斷而進(jìn)行的，臨床診斷結(jié)果也可以對(duì)基因解碼結(jié)果進(jìn)行反復(fù)校對(duì)和指導(dǎo)，盡力做到基因解碼結(jié)果的正確性。正是基因解碼的這一特性，使得基因解碼在罕見病的病因查找方面具有更高的檢出率、更好的陽(yáng)性率。在尋找藥物和治療方面也更有效。
如何進(jìn)行臨床遺傳病NGS基因檢測(cè)和基因解碼？
- 在醫(yī)院：向醫(yī)生明確提出進(jìn)行基因解碼的要求；
- 醫(yī)生對(duì)基因解碼不了解時(shí)，請(qǐng)其通過電話聯(lián)系4001601189，獲得佳學(xué)基因總部的幫助；
- 基因解碼及臨床NGS基因檢測(cè)是自費(fèi)項(xiàng)目，您可以直接到佳學(xué)基因從事臨床NGS基因檢測(cè)和基因解碼。
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