FISH是英文fluorescence in situ hybridization的縮寫。翻譯成中文就是熒光原位雜雜。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它是一種用來檢測序列變化的技術。熒光是這個技術中指示劑，雜交是用來檢測人體的細胞中是否有突變序列的方法。它是基因解碼領域的專有名詞，在基因檢領域的基因解碼領域都有使用。它在檢測基因組變化、大片段序列變化方面有獨特的優(yōu)勢。在芯片檢測、高通量測序、熒光定量PCR及一段測序沒有找到致病基因的時候，需要通過FISH來進一步檢測疾病是否是由這些突變形式引起的。
 

FISH技術有兩個要素，一個是雜交過程，一個是熒光信息的顯示過程。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，人體的基因信息的物質基礎是核苷酸，而人體的基因的存在形式是DNA。DNA是兩條鏈組成的，兩條鏈之間通過堿基互補配對原則進行結合。人類的基因解碼研究表明，人體超過4萬多種疾病中，有相當一部分可以由基因的大片段缺失、復制、重復、移位來發(fā)生的。通過基因解碼建立了缺失片段、重復片段、移位片段與疾病發(fā)生之間的關系后，基因檢測機構可以根據(jù)基因解碼結果設計一個可以同這些片段互補結合的核苷酸序列。而這個經過設計的序列可以人為地加上一個熒光信息。這樣，互補結合的序列實現(xiàn)了檢測位置的正確性和特異性。而熒光信息的存在與否及存在位置是否與基因解碼要求中的正確位置相符合，就可以得出FISH或者是熒光原位雜交的結果。在這里，根據(jù)檢測靶標設計的帶有熒光信號的核酸片段在這里被稱為熒光探針。由于熒光探針是采用互補配對的原理來結合的，所以實驗條件的設置及核酸片段的選擇對結果的正確性有著至關重要的影響。