【佳學(xué)基因檢測】做有或沒有先天性心臟病的睪丸異常基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

有或沒有先天性心臟病的睪丸異常是英文Testicular anomalies with or without congenital heart disease的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止有或沒有先天性心臟病的睪丸異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管、男性生殖系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做有或沒有先天性心臟病的睪丸異常基因解碼、基因檢測？

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

隱睪

睪丸發(fā)育不全

睪丸鈣化

附睪與睪丸分離

白膜穿孔
 

心血管心臟：

法洛四聯(lián)癥（部分患者）

右心室擴張，輕度（部分患者）

右心室運動功能減退（部分患者）

頭頸部：

甲狀腺結(jié)節(jié)，良性血管增生

泌尿生殖外生殖器男性：

生殖器模糊

會陰尿道下裂

微囊

唇角皺襞融合

海綿體發(fā)育不良

雙側(cè)含性腺的腹股溝疝

內(nèi)分泌特征：

甲狀腺功能正常

實驗室異常：

血清抗苗勒氏激素（amh）水平低

正常血清睪酮水平

佳學(xué)基因有或沒有先天性心臟病的睪丸異?；蚪獯a、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

睪丸異常伴或不伴先天性心臟?。阂环N46，XY性發(fā)育障礙，臨床表現(xiàn)多樣，睪丸分化和功能缺陷。臨床特征包括生殖器模糊、陰唇皺襞融合、尿道下裂、小眼畸形和雙側(cè)腹股溝疝。
 

有或沒有先天性心臟病的睪丸異常致病鑒定基因解碼

睪丸異常伴或不伴先天性心臟病，也稱為tachd。與睪丸異常伴或不伴先天性心臟病的一個重要基因是GATA4（GATA結(jié)合蛋白4）。影響到的組織包括心臟、甲狀腺和乳腺，相關(guān)表型為法洛四聯(lián)癥和隱睪癥
 

有或沒有先天性心臟病的睪丸異常基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖顯性
 

有或沒有先天性心臟病的睪丸異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，有或沒有先天性心臟病的睪丸異常的數(shù)據(jù)庫代碼是：

OMIM  615542 MeSH  D058490 MedGen  C3809858 CN181765

SNOMED-CT via HPO  204878001 204890004 21321009 253847002 263681008 276333003 34911001 86299006  UMLS  C3809858

做有或沒有先天性心臟病的睪丸異常基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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OMIM 56 615542 MeSH 43 D058490 MedGen 41 C3809858 CN181765

SNOMED-CT via HPO 68 204878001 204890004 21321009 253847002 263681008 276333003 34911001 86299006 less UMLS 71 C3809858

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