【佳學(xué)基因檢測(cè)】幼年性息肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
幼年性息肉綜合征是英文juvenile polyposis syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;黏液性或潴留性息肉。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止幼年性息肉綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做幼年性息肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)的特征在于存在多個(gè)動(dòng)靜脈畸形(AVM),其缺乏干預(yù)毛細(xì)血管并導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的直接連接。盡管HHT是一種發(fā)育障礙,并且嬰兒偶爾會(huì)受到嚴(yán)重影響,但在大多數(shù)人中,這些特征是年齡依賴性的,并且直到青春期或之后才診斷出診斷??拷つw表面和粘膜的小型AVM(或毛細(xì)血管擴(kuò)張酶)經(jīng)常在輕微創(chuàng)傷后破裂和出血。最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是自發(fā)性和反復(fù)性流鼻血(鼻出血),平均年齡為12歲。大約25%的HHT患者有胃腸道出血,最常見(jiàn)于50歲以后。大型AVM在腦,肝或肺中發(fā)生時(shí)常引起癥狀;出血或分流引起的并發(fā)癥可能是突發(fā)性和災(zāi)難性的。臨床特征:中風(fēng);二尖瓣脫垂;主動(dòng)脈擴(kuò)張;貧血;便血;胃腸道癌; Hamartomatous polyposis;少年胃腸道息肉;肝動(dòng)靜脈畸形;動(dòng)靜脈畸形。該病臨床表征有:卒中;二尖瓣脫垂;主動(dòng)脈擴(kuò)張;貧血;便血;胃腸道癌;幼年性胃腸息肉;肝動(dòng)靜脈畸形;動(dòng)靜脈畸形。
佳學(xué)基因juvenile polyposis syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
juvenile polyposis syndrome致病鑒定基因解碼
juvenile polyposis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
juvenile polyposis syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,幼年性息肉綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:175050;ICD編碼是D12.6
幼年性息肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
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