【佳學(xué)基因檢測(cè)】做大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是英文Transposition of the great arteries的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位基因解碼、基因檢測(cè)？

大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的更常見(jiàn)形式是右旋環(huán)TGA，其大血管有效倒置，使得主動(dòng)脈不能正確地從右心室產(chǎn)生并且肺動(dòng)脈錯(cuò)誤地從左心室產(chǎn)生。 （在不太常見(jiàn)的TGA中，如左旋環(huán)TGA，為心室倒置）（Goldmuntz等，2002）。這導(dǎo)致肺和全身循環(huán)系統(tǒng)有效分離，會(huì)導(dǎo)致死亡。 TGA患者常有心房和/或室間隔缺損或其他類型的分流，允許循環(huán)之間有一些混合，以最大限度地活下去，但總是需要手術(shù)干預(yù)。大動(dòng)脈右旋環(huán)狀轉(zhuǎn)位的遺傳異質(zhì)性DTGA3 613854）是由染色體19p12上的GDF1基因（602880）突變引起的。“DTGA2”最初用于表示與染色體2上的CFC1基因（605194）中的突變相關(guān)的分離的心臟畸形; DGTA2后來(lái)被重新歸類為異位綜合征（HTX2; 605376）的變種。臨床特征：大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。

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Transposition of the great arteries的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:608808；ICD編碼是Q20.3

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