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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是英文Amyloidogenic transthyretin amyloidosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性是英文Amyloidogenic transthyretin amyloidosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性基因解碼、基因檢測(cè)?


家族性淀粉樣心肌?。‵AC)或轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣蛋白心肌?。ˋTTR-CM)是由突變型和野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)蛋白在心臟中的聚集和沉積引起的。 TTR淀粉樣原纖維浸潤(rùn)心肌,導(dǎo)致限制性心肌病引起舒張功能障礙,并最終導(dǎo)致心力衰竭。 突變型和野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白包含聚集體,因?yàn)門TR血液蛋白是由雜合子中的突變型和野生型TTR亞基組成的四聚體。 TTR中的幾個(gè)突變與FAC相關(guān),包括V122I,V20I,P24S,A45T,Gly47Val,Glu51Gly,I68L,Gln92Lys和L111M。 一種常見的突變(V122I)在非洲裔美國(guó)人中以異亮氨酸取代纈氨酸,在非裔美國(guó)人中發(fā)生率高達(dá)約3.5%。 FAC在臨床上與老年性全身性淀粉樣變性相似,其中心肌病僅由野生型運(yùn)甲狀腺素蛋白聚集而成。

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轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?


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