【佳學基因檢測】如何做表面活性劑功能障礙基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

表面活性劑功能障礙是英文surfactant dysfunction的中文翻譯。這一疾病又叫做aortic stenosis, supravalvular stenosis, aortic supravalvular stenosis, supravalvular aortic supravalvular stenosis, aortic SVAS Supravalvar aortic stenosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止表面活性劑功能障礙在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應當做表面活性劑功能障礙基因解碼、基因檢測？

瓣膜上主動脈狹窄（SVAS）是一種在出生前產生的心臟缺陷。 這種缺陷是將血液從心臟運送到身體其余部分的大血管（主動脈）的狹窄。 該病癥被描述為瓣膜上的，因為主動脈狹窄的部分正好位于將主動脈與心臟連接的瓣膜（主動脈瓣）上方。 一些SVAS患者在其他血管中也有缺陷，最常見的是從心臟到肺的動脈（肺動脈）狹窄。 心跳期間的異常心音（心臟雜音）在胸部檢查期間經?？梢月牭健?如果不治療SVAS，主動脈狹窄可導致呼吸急促，胸痛，并最終導致心力衰竭。SVAS的嚴重性差異很大，甚至在家庭成員中也是如此。 一些患者在嬰兒期死亡，而其他個體從未有該病癥的癥狀。

佳學基因surfactant dysfunction基因解碼、基因檢測大數據分析

SVAS在全世界新生兒中的患病率是兩萬分之一。

surfactant dysfunction致病鑒定基因解碼

ELN基因中的突變導致SVAS。 ELN基因編碼了原彈性蛋白的蛋白質。多個拷貝的原彈性蛋白彼此附著并被加工以形成稱為彈性蛋白的成熟蛋白。彈性蛋白是彈性纖維的主要成分，是細長的蛋白質束，為結締組織（支持身體的關節(jié)和器官的組織）提供強度和柔韌性。彈性纖維存在于在細胞之間的空間（細胞外基質）中形成的復雜晶格中，在這里它們給器官和組織例如心臟，皮膚，肺，韌帶和血管提供結構支持。主動脈大約50％由彈性纖維構成，其余主要是排列主動脈的稱為血管平滑肌細胞的肌肉細胞。彈性纖維和血管平滑肌細胞一起為主動脈提供靈活性和彈性。

surfactant dysfunction基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展SVAS的特征(這種情況稱為低外顯率)。在某些病例中，一個人從具有突變的一個親本（指父母中的一人）繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

表面活性劑功能障礙的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表面活性劑功能障礙的數據庫代碼是omim_id:185500 hpo_id:HP:0001682。

如何做表面活性劑功能障礙基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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