【佳學(xué)基因檢測】心肌病基因檢測

肥厚型心肌病是心臟病中的一種，基因解碼基因檢測是一種分型診斷技術(shù)

肥厚型心肌病(HCM)是一種心肌遺傳性疾病,其特征是左心室肥厚但彈性射血分?jǐn)?shù)保持或升高。心肌肥厚往往不對稱,這與左心室流出道梗阻相關(guān)。肌細(xì)胞肥大、無序排列和心肌纖維化構(gòu)成了HCM的組織學(xué)特征。肥厚型心肌病(HCM)是一種相對良性的疾病,但是年輕人猝死和老年人心力衰竭的一個重要原因。編碼肌原纖維蛋白組分的基因的致病性變異(PVs)是肥厚型心肌病(HCM)的主要原因。PVs表現(xiàn)出效應(yīng)大小的漸變,這反映在其穿透率和HCM表型的可變表達(dá)中。編碼β重鏈肌球蛋白和肌球蛋白結(jié)合蛋白C的_MYH7_和_MYBPC3_分別是兩個最常見的致病基因,是約40%的所肥厚型心肌病(HCM)病的致病基因,但在家族性病例中，佳學(xué)基因檢測的比例的更高。編碼細(xì)絲組分蛋白的基因的PVs約占5%的肥厚型心肌病(HCM)病例。雖然在大家族中,基因變異的致病性已得到明確確立,但在小家族和散發(fā)病例中確定PVs的致病性具有挑戰(zhàn)性。在后一類中,PVs最好被視為HCM的概率決定因素。闡明肥厚型心肌病(HCM)的遺傳基礎(chǔ)已使常規(guī)遺傳測試成為可能,并部分闡明了肥厚型心肌病(HCM)的潛在機(jī)制,即與肌動蛋白結(jié)合更牢固的肌球蛋白分子數(shù)量增加。這些發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致了mavacamten的開發(fā),mavacamten靶向肌球蛋白分子與肌動蛋白纖維的結(jié)合,并產(chǎn)生有益的臨床效果。在未來幾年中,預(yù)期遺傳檢測的產(chǎn)率將得到改善,所謂的缺失致病基因?qū)⒈蛔R別。這些進(jìn)展也有望促進(jìn)額外特異性治療的開發(fā)和編輯HCM中的突變。

心肌病基因檢測知識要點

關(guān)鍵詞:猝死,心源性;遺傳學(xué);心力衰竭;肥大;突變

佳學(xué)基因?qū)Ψ屎裥托募〔〉恼J(rèn)識

肥厚型心肌病(HCM)的定義基于其表型特征,即心肌肥厚、左心室不擴(kuò)張和保留或增強的左心室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)。成人心肌肥厚定義為超聲心動圖或其他影像技術(shù)測量的左心室舒張末期室壁厚度>13mm。在兒童中,與性別和年齡匹配的最大室壁厚度Z評分>2用于檢測心肌肥厚。成人最大室壁厚度≥15mm用于定義HCM,這提高了特異性但降低了檢出率。 

心肌肥厚的出現(xiàn)與年齡有關(guān),在第二到第四十年間逐漸進(jìn)展。心肌肥厚可能局限于左心室的某一段,使其在影像學(xué)檢查中難以檢測。伴發(fā)的高血壓、瓣膜疾病、運動員心臟和類表型條件等混雜因素進(jìn)一步復(fù)雜化肥厚型心肌病(HCM)的正確診斷。肥厚的不對稱性質(zhì)、室間隔占主導(dǎo)以及小的左心室腔和LVOTO等表型特征可以提高正確診斷。在一些患者中,肥厚主要或有效局限于左心室先進(jìn),稱為先進(jìn)肥厚型心肌病(HCM)。其特征性的心電圖表現(xiàn)為胸導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)深T波倒置。

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