【佳學基因檢測】問心中的莊家順腦出血，真是沒錢引起的嗎？

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《問心》莊家順腦出血死在手術(shù)臺上，是他掌摑周筱風醫(yī)生的“報應”。醫(yī)生治不了“窮病”，而莊家順是現(xiàn)實中“心窮之人”的典型代表。 比起物質(zhì)上的貧窮，思維和精神上的貧瘠，更為致命。中年男人莊家順，是家里的頂梁柱，上有老下有小。為了掙錢和省錢，他拿自己的健康為賭注，可悲地丟了性命。

電視劇熱播之后，有人為莊家順報不關(guān)，認為是貧窮剝奪了生命本應有的精彩；有人感嘆醫(yī)生的不易，盡管個人有知識、有文化，有業(yè)務，本是救人的心，卻為自己引來不公。然而，我們要問：莊家順為什么會發(fā)生腦出血，如此年輕而且是家庭的頂梁柱。佳學基因檢測為此探索了腦出血發(fā)生的原因，為大家提供另一個守護家人健康的視角。

什么是腦出血？

腦出血，又叫做顱內(nèi)出血。顱內(nèi)出血是一種危害極大的卒中形式,其發(fā)病率和死亡率很高。佳學基因重點關(guān)注顱內(nèi)出血的流行病學、病因、損傷機制、當前治療策略和未來研究方向。全球范圍內(nèi),出血性卒中的發(fā)病率在過去40年有所增加,隨著時間的推移和高血壓治療的改善以及抗凝血藥使用量的增加,其病因也發(fā)生了變化。臨床前和臨床試驗已經(jīng)闡明了顱內(nèi)出血的潛在病因和損傷機制,包括水腫、炎癥、鐵誘導性損傷和氧化應激之間的復雜相互作用。幾項試驗已經(jīng)研究了顱內(nèi)出血的最佳內(nèi)科和外科治療,但未見明顯改善生存和功能結(jié)局。當前對顱內(nèi)出血新型治療方法的研究為未來降低該病的破壞性影響提供了希望。顱內(nèi)出血治療前景良好的領域包括基于病理生理學的預后生物標志物和原發(fā)性預防、超早期止血治療、微創(chuàng)手術(shù)和圍血管膜區(qū)炎癥性腦損傷保護。

顱內(nèi)出血是一種致命的卒中形式,其特征是腦實質(zhì)內(nèi)出血。雖然這種卒中僅占所有卒中的6.5-19.6%,但30天死亡率仍高達50%。在過去十年中,對顱內(nèi)出血風險、潛在治療和結(jié)局的理解有了重大進展。

流行病學方面,自20世紀80年代以來,中國每年顱內(nèi)出血相關(guān)住院的發(fā)生率基本保持穩(wěn)定在每10萬人中約20例,但1990至2010年間全球發(fā)生率增加了47%。在高收入國家,盡管高血壓治療有改善,但由于抗凝血藥使用量增加導致更多抗凝相關(guān)性顱內(nèi)出血,整體發(fā)生率保持穩(wěn)定。這一觀點得到輔證,一項研究調(diào)查了1988至1999年辛辛那提的顱內(nèi)出血發(fā)生率,部分原因可能是影像學檢查改善和20世紀90年代抗凝相關(guān)性顱內(nèi)出血增加5倍。

顱內(nèi)出血在男性更常見,冬季月份發(fā)生率更高,發(fā)病率隨年齡增長而升高。入院死亡率在1970和1980年代有所下降,但自那以后基本穩(wěn)定在35-40%。一項研究調(diào)查了早期和晚期病死率,發(fā)現(xiàn)1985至2011年30天病死率從40%下降至33%,而48小時病死率沒變。1年和5年較長期病死率仍然很高,約為55%和70%。

不同種族人群的顱內(nèi)出血基于人群的研究一致發(fā)現(xiàn),與白人相比,美國黑人和西班牙裔發(fā)生顱內(nèi)出血的概率更高。這種種族差異被歸因于這些人群中高血壓更為普遍。此外,黑人的住院和30天病死率更高,年輕和中年患者更常見。國際上,中國人顱內(nèi)出血的發(fā)生率和占所有卒中的比例近40%,是西方國家的兩倍多,但病死率較低。

腦出血基因檢測的科學依據(jù)

原發(fā)性顱內(nèi)出血的危險因素

高血壓微血管病 - 未治療的動脈高壓可將卒中風險增加2-4倍。慢性高血壓是70歲以下患者顱內(nèi)出血的主要原因。高動脈壓力在細胞水平上導致血管重構(gòu),出現(xiàn)脂肪滲透和真性小動脈斷裂(Charcot-Bouchard動脈瘤),破裂后高壓血外滲進入深部實質(zhì)。高血壓性出血發(fā)生在由小血管供血的腦深部,包括尾狀核、丘腦、腦干和深部小腦核。

前臨床研究表明,導致高血壓血管病和顱內(nèi)出血的動脈僵硬增加可能是由MMPs、彈性蛋白和膠原的失調(diào)引起。還提出了其他病理機制解釋這些與年齡相關(guān)的結(jié)構(gòu)和機械變化,包括代謝綜合征、神經(jīng)內(nèi)分泌和炎癥疾病,以及腎素-血管緊張素系統(tǒng)失調(diào)。增加的促炎因子TNF-α和IL-6以及白細胞浸潤入血管周圍間隙,可能解釋了內(nèi)皮細胞和細胞外基質(zhì)(ECM)的功能障礙。

腦淀粉樣血管病(CAA)

CAA也是一種與年齡相關(guān)的疾病,淀粉樣物質(zhì)沉積在動脈壁,導致平滑肌細胞丟失,顯著增加了皮層出血風險。這導致纖維素壞死和血管壁薄弱,最終破裂進入腦實質(zhì)。CAA主要發(fā)生在腦葉或在皮質(zhì)凸面上腦膜下腔,與隱匿性腦微出血(CMB)或表面鐵沉著癥相關(guān)。CAA的家族形式發(fā)生在早年,由淀粉樣前體蛋白基因突變引起。散發(fā)性CAA的發(fā)病年齡較晚,特征是皮質(zhì)毛細血管、動脈、小動脈、靜脈和小靜脈淀粉樣物質(zhì)沉積。幾項研究提示,APOE ε2或ε4等位基因攜帶者CAA和繼發(fā)顱內(nèi)出血的風險更大。

淀粉樣物質(zhì)沉積引起血管變?nèi)踹M而CMB和原發(fā)性顱內(nèi)出血的過程尚未有效闡明。然而,最近的研究提示淀粉樣前體蛋白的降解產(chǎn)物Aβ40可破壞周細胞,促進血管通透性。此外,細胞外基質(zhì)的降解可能是由天突狀細胞釋放多種炎癥細胞因子引起,這導致緊密連接不穩(wěn)定,MMPs釋放增加。

抗凝和抗血小板藥物增加顱內(nèi)出血風險

歷史上,華法林使用與顱內(nèi)出血風險增加8-19倍相關(guān)。新一代直接作用口服抗凝劑(DOACs)也與顱內(nèi)出血風險顯著相關(guān),但風險低于華法林,且出血量小、卒中綜合征輕。DOAC相關(guān)出血是否死亡率更低或結(jié)局更好仍有爭議。

先天性(最明顯的是血友病)或獲得性(肝功能衰竭、彌散性血管內(nèi)凝血)凝血因子缺乏或血小板減少可以引起或加重顱內(nèi)出血。近期,COVID-19感染與顱內(nèi)出血輕微增加風險相關(guān),可能與內(nèi)皮功能障礙、彌漫性血管內(nèi)凝血(DIC)和/或抗凝使用有關(guān)。

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