【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做早發(fā)性肌病伴致命性心肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病是英文Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做EOMFC、Salih CMD、Salih congenital muscular dystrophy、Salih myopathy、Titinopathy & early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy。早發(fā)性肌病基因檢測(cè)又叫做EOMFC基因分析、Salih CMD基因篩查、Salih 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因測(cè)試、Salih 肌病遺傳測(cè)試、Titinopathy & 早發(fā)性肌病伴致命性心肌病致病基因鑒定基因解碼。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止早發(fā)性肌病伴致命性心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病，屬于心血管內(nèi)科基因檢測(cè)項(xiàng)目。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做早發(fā)性肌病伴致命性心肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

致命性心肌病（EOMFC）的早發(fā)性肌病是一種遺傳性肌肉疾病，影響用于運(yùn)動(dòng)的骨骼肌和心臟肌肉。這種情況的特征是骨骼肌無(wú)力，在嬰兒早期就變得明顯。受累者延遲了運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如坐，站立和行走。從兒童時(shí)期開(kāi)始，EOMFC患者也可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，稱為攣縮，限制頸部和背部的運(yùn)動(dòng)。脊柱側(cè)凸是一種異常的脊柱側(cè)彎，也是在兒童晚期發(fā)生的。一種稱為擴(kuò)張型心肌病的心臟病是EOMFC的另一個(gè)特征。擴(kuò)張型心肌病擴(kuò)大和削弱心肌，防止心臟有效地抽血。這種情況的體征和癥狀包括心律不齊（心律失常），呼吸短促，極度疲倦（疲勞）以及腿和腳腫脹。與骨骼肌異常相關(guān)的EOMFC相關(guān)的心臟異常通常在兒童時(shí)期變得明顯。心臟病迅速惡化，常常導(dǎo)致青春期或成年早期的心力衰竭和猝死。

佳學(xué)基因早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

EOMFC是一種罕見(jiàn)的疾病。佳學(xué)基因及國(guó)際同行收錄的病例還不足以可信地計(jì)算其發(fā)病率，已有的病例發(fā)生在摩洛哥和蘇丹家庭。
 

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy致病鑒定基因解碼

EOMFC是由TTN基因突變引起的。該基因編碼了titin蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在骨骼肌和心肌功能中起重要作用。在肌肉細(xì)胞中，肌動(dòng)蛋白是稱為肌節(jié)的結(jié)構(gòu)的重要組成部分。肌肉收縮是肌肉收縮的基本單位;它們由蛋白質(zhì)組成，產(chǎn)生肌肉收縮所需的機(jī)械力。 Titin在肌節(jié)中具有多種功能。這種蛋白質(zhì)最重要的工作之一是為這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)提供結(jié)構(gòu)，靈活性和穩(wěn)定性.Titin還在化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)和組裝新的肌節(jié)中發(fā)揮作用。負(fù)責(zé)EOMFC的TTN基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生缺陷蛋白質(zhì)破壞了肌節(jié)的功能，這可以防止骨骼肌和心肌正常收縮。這些肌肉異常是EOMFC
 

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
 

早發(fā)性肌病伴致命性心肌病Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，早發(fā)性肌病伴致命性心肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是G71.8
 

什么人要做早發(fā)性肌病伴致命性心肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

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