【佳學基因檢測】做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Liddle綜合征中是英文Liddle syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做pseudoaldosteronism；pseudoprimary hyperaldosteronism;假性醛固酮增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Liddle綜合征中在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應當做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測？

利德爾綜合征（Liddle綜合征）是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為高血壓（高血壓，HP:0000822）癥狀。該病主要特征是嚴重的高血壓，在患者一生中發(fā)病異常的早，通常是兒童期，盡管有些患者直至成年時才被診斷出來。有些利德爾綜合征的患者，尤其是在童年期時候，并沒有其他額外的癥狀和體征。然而，隨著時間的延長，高血壓癥狀沒有被治療的話，將會引起心臟病或中風，這些有可能是致命的。 除了高血壓以外，患者還會出現(xiàn)血鉀水平低（低鉀血癥，HP:0002900）的癥狀。低鉀血的癥狀和體征還包括肌肉無力或疼痛，疲倦（HP:0012378），便秘（HP:0002019），或心悸。鉀含量低還會導致血液pH值增高，該癥狀也被稱為代謝性堿中毒（HP:0200114）。

佳學基因Liddle syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

利德爾綜合征（Liddle綜合征）是一種罕見病，它的患病率未知。這種疾病在全世界人群中都有發(fā)現(xiàn)。

Liddle syndrome致病鑒定基因解碼

利德爾綜合征（Liddle綜合征）由基因SCNN1B或SCNN1G的突變引起。這些基因編碼了上皮鈉通道（ENaC）蛋白復合物的亞基。這些通道在某些細胞的表面上發(fā)現(xiàn)，所述細胞在身體的許多組織（包括腎臟）中稱為上皮細胞，通道將鈉輸送到細胞中。在腎臟中，ENaC通道響應到血液中的低鈉水平，使鈉流入細胞。鈉從腎細胞返回到血流中（該過程稱為重吸收），而不是從尿中排出體外。SCNN1B或SCNN1G基因變異會改變各個ENaC亞基的結(jié)構(gòu)。這種變異改變了亞基的部分區(qū)域，導致在它完成使命后無法被降解。結(jié)果，亞基蛋白不能降解

Liddle syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Liddle syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Liddle綜合征中的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:177200 hpo_id:HP:0000112；ICD編碼是I15.1

做Liddle綜合征中基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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