【佳學(xué)基因檢測(cè)】帕克斯韋伯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

帕克斯韋伯綜合征是英文Parkes Weber syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Parkes-Weber syndrome PKWS;PWS, 血管骨肥大綜合癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止帕克斯韋伯綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做帕克斯韋伯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

帕克斯韋伯（Parkes Weber）綜合征是一種人體血管系統(tǒng)病變。血管系統(tǒng)由動(dòng)脈組成，富含氧氣的血液經(jīng)由動(dòng)脈從心臟輸送到人體的各個(gè)器官和組織。靜脈則是血液回流到心臟的通道。毛細(xì)血管是連接的動(dòng)脈和靜脈的微小血管。 帕克斯韋伯綜合征的特征是稱為毛細(xì)血管畸形和動(dòng)靜脈瘺，是一種先天性病變。毛細(xì)血管畸形增加表皮血運(yùn)，形成皮膚表面大而平的粉紅色斑塊，被稱為葡萄酒斑。帕克斯韋伯綜合征患者除毛細(xì)血管畸形外還有多發(fā)動(dòng)靜脈瘺，這種動(dòng)靜脈短路影響血液循環(huán)，并可能產(chǎn)生危及生命的并發(fā)癥，如異常出血和心臟衰竭。 帕克斯韋伯綜合征的另一特征肢體過度生長，通常是某一條腿。骨骼和軟組織異常生長使得患肢持續(xù)生長，較對(duì)側(cè)明顯增長。 帕克斯韋伯綜合征的一些血管異常表現(xiàn)類似于毛細(xì)血管畸形-動(dòng)靜脈畸形綜合征（CM-AVM）。 在一些案例中二者有共同的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

佳學(xué)基因Parkes Weber syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

帕克斯韋伯綜合征是一種罕見病;其確切的患病率未知。

Parkes Weber syndrome致病鑒定基因解碼

帕克斯韋伯綜合征的一些病例由RASA1基因的突變引起。當(dāng)病癥由RASA1基因突變引起時(shí)，患者通常具有多發(fā)性毛細(xì)血管畸形。沒有多發(fā)性毛細(xì)血管畸形的帕克斯韋伯綜合征患者不可能在RASA1基因中有突變，這類病例的原因通常是未知的。RASA1基因編碼了p120-RasGAP蛋白質(zhì)，其涉及將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。這些信號(hào)有助于控制幾種重要的細(xì)胞功能，包括細(xì)胞的生長和分裂（增殖），細(xì)胞成熟以進(jìn)行特定功能（分化）的過程和細(xì)胞運(yùn)動(dòng)。雖然p120-RasGAP蛋白的作用似乎對(duì)于血管系統(tǒng)的正常發(fā)育是必需的，但是并不明

Parkes Weber syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)帕克斯韋伯（Parkes Weber）綜合征病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。這些病例被描述為散發(fā)的。當(dāng)Parkes Weber綜合征由RASA1基因的突變引起時(shí)，它有時(shí)從受累的親本遺傳。在這些病例中，該病癥具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Parkes Weber syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，帕克斯韋伯綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:608355 hpo_id:HP:0000329；ICD編碼是Q87.2

帕克斯韋伯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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